Le malattie genetiche
MALATTIE GENETICHE: RIFLESSIONI POST SEMINARIO Cari soci, il seminario tenuto dal Prof. Renieri a Reggio Emilia sulle malattie genetiche crediamo debba aprire un dibattito sull’interpretazione delle strategie atte ad evitare problemi di salute dei nostri cani sia multifattoriali o poligeniche che dir si voglia. Per chi non era presente diamo un breve riassunto dei punti salienti su cui poter riflettere e fare considerazioni di merito. Il Prof. Renieri, che è un esperto genetista e responsabile di diversi progetti di tutela per animali da reddito, ha infatti dedicato gran parte del seminario a spiegarci la relazione tra malattie multifattoriali e la parentela tra i riproduttori. Se infatti le malattie single recessive sono relativamente facili da controllare al primo manifestarsi, come voi sapete le poligeniche sono imputabili ad un pool di geni e fattori ambientali. Questo significa che non necessariamente gli animali manifesteranno la malattia,ma altrettanto sicuramente possono essere portatori del medesimo pool genetico”difettoso”.
La difficoltà di controllo di malattie quali la displasia, l’epilessia etc. è dovuta proprio a questo….non basta eliminare gli animali malati dalla riproduzione,perché anche tutti i parenti di 1 ° grado portano il medesimo pool e seppur con un grado di incidenza minore anche i parenti di 2° grado. In razze ad andamento demografico con numeri piccoli ciò complica di parecchio le strategie, e diventa veramente importante la collaborazione tra gli allevatori al fine di garantire e salvaguardare la diversità genetica tale da mantenere nel giusto livello la consanguineità,che potrebbe diventare deleteria in rapporto a pool genetici difettosi. A tal fine riportiamo letteralmente le seguenti frasi del professore corredate da grafici che furono proiettati in sala:”Qui il problema è molto diverso… qui il problema è completamente diverso… qui non possiamo più parlare di eredità come trasmissione di singolo gene con modelli che conosciamo da genitori a figli.
Qui siamo in presenza di un concetto più allargato di eredità che è quella che viene chiamata famigliarità… per la displasia dell’anca, per l’epilessia, per il criptorchidismo e per altre forme esiste una famigliarità …cioè se io dimostro che la popolazione degli individui parenti dei malati, cioè i suoi famigliari in qualche maniera,fanno più frequentemente la malattia rispetto agli individui della popolazione generale,allora ho dimostrato che esiste una componente genetica… ma prima di farlo,prima di parlare di una componente genetica devo appunto dimostrare questo tipo di relazioni… E allora avviene una conseguenza grave per le malattie multifattoriali (vedi schemi sotto) che poi è il ragionamento che sempre mette in difficoltà quando ragioniamo con gli allevatori della displasia dell’anca. Queste sono 3 distribuzioni in cui vedete in bianco…parzialmente in bianco e poi vedete si sovrappone all’altra…la distribuzione della popolazione generale… distribuzione generale della razza e relativa area di incidenza della malattia:
Linea della soglia critica. Confronto tra le aree di incidenza di una malattia nella popolazione generale e tra i famigliari di 1° grado: Confronto tra le aree di incidenza di una malattia nella popolazione generale e tra i famigliari: Le due aree di incidenza si differenziano ancora grandemente, ma in diminuzione. Allora,per esempio… questa è la displasia dell’anca nella popolazione generale…vedete che comparsa della malattia nella popolazione generale è questa, e questa piccola parte qui l’area di i questa che vedete all’inizio è la distribuzione degli individui detti consanguinei di primo grado, p genitori o i fratelli e sorelle pieni… e guardate quanto è ampia l’area di incidenza… quanto « rispetto all’area di incidenza nella popolazione generale.
Questo vuol dire che la displasia dell’ l’analizzate nei parenti di primo grado ha una frequenza molto superiore a quella della frequenza generale. Queste sono le due distribuzioni… una la popolazione generale e l’altra dei parenti di 2° g esempio dei mezzi fratelli… stesso padre, madre diversa… o i cugini di primo grado… e vedete gradi di incidenza che è comunque maggiore a quella della popolazione generale si sia ristretta… se parenti di terzo grado vedete che praticamente si sovrappongono… cioè tra parenti di tee popolazione generale non c’è praticamente più differenza. Allora questo ha una conseguenza grave, questo discorso… perché? Volete controllare 1 dell’anca? …benissimo… dovete ovviamente eliminare i displasici dalla riproduzione, ma non eliminare anche i parenti di primo e forse anche di secondo grado…”Il Prof. Renieri ci ha poi messo in guardia da un interpretazione sbagliata dei gradi raggiunti agli esan displasia. Infatti A (Al e A2 corrispondenti ad Excellent e Good delTOFA) rappresenta un anca pej potrebbe essere ambiguo, soprattutto se si pensa che noi (tranne alcuni rari casi) non sottoponiamo animali ad uno stress funzionale come in origine.
Sollecitazioni dovute al lavoro massacrante ed alle cond generali. Un anca B ai giorni nostri cosa sarebbe stata nell’artico? Se il B è dovuto ad una certa lassità dovuta a scarso tono muscolare magari poteva essere meglio, ma poteva invece essere un C dato che le 5 generano e scatenano le artrosi in articolazioni non perfette. Ed ecco perché sarebbe importante sottop cani anche a prove attitudinali di lavoro anche solo a livello facoltativo; l’allenamento necessario pe darebbe sicuramente qualche indicazione di selezione molto utile agli allevatori. A tal fine riteniamo uti divertente, l’idea di istituire un campionato di lavoro, indipendente dal campionato espositivo, al £ osservare i nostri cani anche mentre lavorano e non solo nei ring delle expo. Va da se che quei conseguissero sia il campionato di bellezza che vari titoli di lavoro aumenterebbero il loro prestigio. Il grado B apre poi da sempre una riflessione sulla soggettività o meglio ancora severità che il risultato pò in rapporto al lettore ufficiale. Invece per quanto riguarda il grado C non ci sono dubbi: è da intendersi malattia a tutti gli effetti, pertanto C è malattia, seppur lieve, significa che l’animale con grado C porta senz’altro un pool di geni dell’articolazione che è difettoso ed è altrettanto sicuro che adoperare in riproduzione animali C significa assieme al resto anche i “caratteri displasici”.
Il Prof. Renieri ci ha spiegato bene che non ha nessuna il grado di malattia. Riportiamo ancora le sue parole: ” L’individuo sano non necessariamente non darà origine ad uno malato, ma certamente… fondamentale… l’individuo malato è portatore di una combinazione genetica per la malattia… 1 corso a Pisa… è quindi inutile ragionare sui gradi di displasia… se considerarli… se ferii ri meno… i gradi B etc… è un ragionamento assolutamente privo di qualsiasi… diciamo senso gè: l’individuo è displasico vuol dire che geneticamente lo è, perché ha la combinazione per avere h che quindi questa quasi certamente trasmetterà… è chiaro il ragionamento? Allora qui spendiamo delle parole chiare… chiare… geneticamente chiare… in modo che t testa… le classificazioni… le gradazioni della displasia sono gradazioni di tipo clinico, in funzione della maggiore o minore gravità della malattia… questo esiste per qualsiasi malattia vogliamo valutare.
Da un punto di vista genetico però questo qui non ha alcun significato, perché così come avete visto è possibile che da normali nascano displasici o addirittura da dispasici x displasici possano nascere normali… non esiste alcuna relazione, sentite bene, tra il grado di displasia e il tipo di nascite che osserveremo… mi spiego meglio… da due displasici lievi può nascere un grave… da due gravi può nascere un lieve… questa è la prova che non esistono soglie diverse geneticamente parlando… da questo punto di vista qui tutti i soggetti malati, di qualsiasi gradazione, sono chiaramente portatori di un genotipo predisponente alla displasia… abituatevi a ragionare in questi termini…” Dalle parole del Prof. Renieri risulta evidente che è errato usare un animale perché “solo lievemente displasico” perché è comunque portatore della malattia multigenica e darà sicuramente una discendenza con forse alcuni soggetti sani (comunque portatori) ma soprattutto darà animali anche lievemente malati o persino gravemente malati. Se quindi il Professore ci ha esortato a considerare bene gli animali con grado B in quanto grado non ben definito in assenza di fattori ambientali severi, ci ha caldamente consigliato di eliminare da qualsiasi programma animali con grado C per evitare di selezionare sicuramente caratteri portatori della malattia. Alla luce di quanto emerso al seminario, ma che comunque era già risaputo, ci chiediamo se non sia giunto il momento di riconsiderare il grado minimo necessario per la proclamazione dei campioni sociali.
Un campione sociale di grado C è sicuramente un campione malato anche in assenza di sintomatologia classica e visibile e pertanto come può essere incentivata la sua attività riproduttiva permettendone comunque la qualifica di campione? La nostra non è una razza con problemi di estinzione ne tanto meno una razza appena creata con animali di cui non si sapevano i pregressi. Non dobbiamo accettare un’incidenza seppur minima come se fosse inevitabile, perché così facendo tra qualche decennio “tutti gli animali avranno nel loro pool genetico qualcosa che non va… (sperando che non sia già così)… che magari si manifesterà anche “solo” nel 15/20% dei casi, ma che non ci permetterà più di avere progressi nella lotta alla malattia (un po’ come è successo per altre razze).
Vale la pena quindi secondo noi discutere per la creazione di un codice con regole più restrittive. Alcuni esempi: sarebbe meglio non accoppiare mai due soggetti di grado B perché qualora tutti i 2 B sottoposti a stress da lavoro fossero potenziali C allora noi selezioneremmo la malattia. Bandire da tutti i programmi i soggetti con grado C e vietandone la proclamazione a campioni, in quanto portatori sicuri della malattia. Studiare una forma di incentivazione per gli accoppiamenti A x A ed A x B magari con una classificazione di cucciolata di Elite rilasciata dal CIRN dietro presentazione degli esami (a differenza delle cucciolate di privati od allevatori meno attenti che non avessero sottoposto i propri cani a controlli ufficiali). Questo potrebbe a nostro avviso aiutare gli allevatori seri ad esibire una garanzia in più nonché ad essere gratificati per il proprio impegno nei confronti della razza.
